Μικρές ιατρικές γνώσεις

[miss marple]

άσχετο τελείως, αλλά θα πεταχτώ η άκυρη να ρωτήσω την απορία μου, γιατί ψάχνω από το πρωί στο ίντερνετ και δε βρίσκω απάντηση...
έστω 2 γονείς φορείς διαφορετικής μετάλλαξης της κυστικής ένωσης....το παιδί έχει 25% πιθανότητες να ασθενεί ή όχι επειδή οι γονείς είναι φορείς διαφορετικής μετάλλαξης? απαιτείται δηλαδή να είναι οι γονείς φορείς ίδιου τύπου κι?

δε σπουδάζω ιατρική, μη με βρίσετε

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[Ερινύς]

Ας έρθει και κάποιος που έκανε λιιιιιγο πιο πρόσφατα γενετική, αλλά δεν θα κληρονομηθεί με το γνωστό πρότυπο κληρονομικότητας και απλά με διαφορετικό φαινότυπο λόγω επιμέρους διαφορετικών μεταλλάξεων;

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[PeterTheGreat]

άσχετο τελείως, αλλά θα πεταχτώ η άκυρη να ρωτήσω την απορία μου, γιατί ψάχνω από το πρωί στο ίντερνετ και δε βρίσκω απάντηση...
έστω 2 γονείς φορείς διαφορετικής μετάλλαξης της κυστικής ένωσης....το παιδί έχει 25% πιθανότητες να ασθενεί ή όχι επειδή οι γονείς είναι φορείς διαφορετικής μετάλλαξης? απαιτείται δηλαδή να είναι οι γονείς φορείς ίδιου τύπου κι?

δε σπουδάζω ιατρική, μη με βρίσετε

Έχω την εντύπωση πως, αν η κληρονόμηση ακολουθήσει κλασσικό Μενδελικό πρότυπο, θα έχει όντως 25% πιθανότητα να ασθενεί, αλλά εξαρτάται από το τι γονίδιο φέρουν. Μπορεί για παράδειγμα να έχει πιο ήπια μορφή, επειδή η μετάλλαξη του πατέρα (λ.χ.) είναι μικρότερης βαρύτητας.

Το πρόβλημα είναι στο γονίδιο του υποδοχέα CFTR. Άτομα που πάσχουν από τι νόσο έχουν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, και έτσι παράγουν μόνο μεταλλαγμένους και όχι φυσιολογικούς υποδοχείς. Δηλαδή αν έχουν δύο μεταλλαγμένα γονίδια με διαφορετικές μεταλλάξεις, απλά θα παράγουν δύο ελαττωματικούς υποδοχείς, και η βαρύτητα θα εξαρτηθεί από το αν υπάρχει κάποιος πιο 'φυσιολογικός' υποδοχέας.

Και για όσους τους έχει πιάσει η κατάθλιψη της εξεταστικής, δείτε το Gomer Blog. Και διαβάστε το The House of God.

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[miss marple]

Ας έρθει και κάποιος που έκανε λιιιιιγο πιο πρόσφατα γενετική, αλλά δεν θα κληρονομηθεί με το γνωστό πρότυπο κληρονομικότητας και απλά με διαφορετικό φαινότυπο λόγω επιμέρους διαφορετικών μεταλλάξεων;

κατάλαβα τι λες, ευχαριστώ!

Έχω την εντύπωση πως, αν η κληρονόμηση ακολουθήσει κλασσικό Μενδελικό πρότυπο, θα έχει όντως 25% πιθανότητα να ασθενεί, αλλά εξαρτάται από το τι γονίδιο φέρουν. Μπορεί για παράδειγμα να έχει πιο ήπια μορφή, επειδή η μετάλλαξη του πατέρα (λ.χ.) είναι μικρότερης βαρύτητας.

Το πρόβλημα είναι στο γονίδιο του υποδοχέα CFTR. Άτομα που πάσχουν από τι νόσο έχουν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, και έτσι παράγουν μόνο μεταλλαγμένους και όχι φυσιολογικούς υποδοχείς. Δηλαδή αν έχουν δύο μεταλλαγμένα γονίδια με διαφορετικές μεταλλάξεις, απλά θα παράγουν δύο ελαττωματικούς υποδοχείς, και η βαρύτητα θα εξαρτηθεί από το αν υπάρχει κάποιος πιο 'φυσιολογικός' υποδοχέας.

η πρώτη παράγραφος τελείως κατανοητή, ευχαριστώ!
η 2η έτσι κι έτσι, αλλά νομίζω κατάλαβα τι εννοείτε, ευχαριστώ παιδιά!!

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[Guest 892943]

Αυτό που λένε τα παιδιά ισχύει για την κυστική ίνωση. Η πιθανότητα να κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια είναι 25% αλλά η κλνική εικόνα που θα έχει το παιδί στην κυστική ίνωση γενικά παίζει πολύ γιατί υπάρχουν χίλιες δυο μεταλλάξεις για την ΚΙ, άλλες σοβαρές, άλλες λιγότερο σοβαρές. Μπορεί οι μεταλλάξεις αμφότερων των γονεων να είναι ήπιες κι έτσι να έχει πολύ ήπια συμπτωματολογία επειδή θα διατηρείται ως ένα βαθμό η λειτουργικότητα της διαμεμβρανικής πρωτείνης. Οπότε σ' αυτήν την περίπτωση, αν το παιδί δεν έχει κάνει τεστ ιδρώτα, μπορεί η διάγνωση να γίνει μετά από πολλά χρόνια επειδή τότε θα δουν κάτι ύποπτο πχ βρογχεκτασίες. Αν κληρονομήσει μία πολύ άσχημη μετάλλαξη και μία που προσομοιάζει προς τη φυσιολογική λειτουργία, η κλινική εικόνα θα είναι κάπου στη μέση.

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[miss marple]

Αυτό που λένε τα παιδιά ισχύει για την κυστική ίνωση. Η πιθανότητα να κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια είναι 25% αλλά η κλνική εικόνα που θα έχει το παιδί στην κυστική ίνωση γενικά παίζει πολύ γιατί υπάρχουν χίλιες δυο μεταλλάξεις για την ΚΙ, άλλες σοβαρές, άλλες λιγότερο σοβαρές. Μπορεί οι μεταλλάξεις αμφότερων των γονεων να είναι ήπιες κι έτσι να έχει πολύ ήπια συμπτωματολογία επειδή θα διατηρείται ως ένα βαθμό η λειτουργικότητα της διαμεμβρανικής πρωτείνης. Οπότε σ' αυτήν την περίπτωση, αν το παιδί δεν έχει κάνει τεστ ιδρώτα, μπορεί η διάγνωση να γίνει μετά από πολλά χρόνια επειδή τότε θα δουν κάτι ύποπτο πχ βρογχεκτασίες. Αν κληρονομήσει μία πολύ άσχημη μετάλλαξη και μία που προσομοιάζει προς τη φυσιολογική λειτουργία, η κλινική εικόνα θα είναι κάπου στη μέση.

με κάλυψες απόλυτα, ευχαριστώ πάρα πολύ!!

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[Ερινύς]

3 medstudents at your service, τι άλλο θες πχια
Δεν μας είπες γιατί ρωτάς όμως!

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[miss marple]

3 medstudents at your service, τι άλλο θες πχια
Δεν μας είπες γιατί ρωτάς όμως!

χαχαχαχαχαχα!! όχι δεν έχω παράπονο, ταχύτατο το service!!
ευχαριστώ πολύ όλους σας!!
Διάβαζα ένα άρθρο στο ίντερνετ το πρωί για την ΚΙ και έλεγε για τις μεταλλάξεις και μου γεννήθηκε η απορία, έτσι για εγκυκλοπεδικούς λόγους.
-μη με βρίσετε που σας έβαλα να ψάχνετε απλά και μόνο για τη σφαιρική μου μόρφωση-

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[PolGR1509]

3 medstudents at your service, τι άλλο θες πχια
Δεν μας είπες γιατί ρωτάς όμως!

ΕΧΑ ΠΧΙΑ!

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[Ερινύς]

Εγώ προσωπικά δεν έψαξα καθόλου, ο,τι ήξερα στο είπα.
Για τους άλλους 2 δεν ξέρω.

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[Guest 892943]

Χαχα δε χρειάστηκε η αλήθεια είναι, τα είχα πρόσφατα από την πνευμονολογία

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[fockos]

Αυτό το ποστ σίγουρα θα προκαλέσει αντιδράσεις αφού πολλοί από εδώ μέσα υποστηρίζουν την ομοιοπαθητική ως ολιστική θεραπεία αλλά θα το πω.

Είναι μερικοί που βασίζονται αποκλειστικά σε ομοιοπαθητικά φάρμακα αυτούς τους ασθενείς να τους προσέχετε γιατί κατά πάσα πιθανότητα δε παίρνουν τα δυτικού τύπου φάρμακα αλλά και αν τα πάρουν δε τα παίρνουν στην δοσολογία και ποσότητα που πρέπει.

Εγώ ως τώρα τα δεχόμουνα με δεδομένο ότι είναι επικουρική θεραπεία αλλά με αυτά που είδα (και με το πόσο χαζός είναι ο κόσμος).... πραγματικά φοβάμαι αυτούς τους τύπους ανθρώπων και δε πρόκειται να τα ξαναυποστηρίξω.

Μην προσπαθήσετε να τους αλλάξετε μυαλά γιατί δε θα αλλάξετε άπλα διώξτε τους να εξυπηρετηθούν αλλού εφόσον βλέπετε ότι η συμπεριφορά τους δε θα αλλάξει για να μην πάρετε ευθύνη που δε σας αναλογεί. Αφού αν τους συμβεί κάτι δε θα το ρίξουν στις ομοιοπαθητικές βλακείες που παίρνουν αλλά στην αντιβίωση ή στο φάρμακο που τους συνταγογραφήσατε.

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[miss marple]

πάλι εγώ -μιλάμε θα θέλετε να με βρίσετε-
Γίνεται από 2 κωφούς γονείς (εκ γενετής) να γεννηθεί παιδί που ακούει κανονικά? Δεν είναι επικρατές το γονίδιο αυτό της ασθένειας, όπως σε όλες τις παθήσεις?

ΥΣ: Αλήθεια δε θέλω να σας εξετάσω!

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[Guest 892943]

πάλι εγώ -μιλάμε θα θέλετε να με βρίσετε-
Γίνεται από 2 κωφούς γονείς (εκ γενετής) να γεννηθεί παιδί που ακούει κανονικά? Δεν είναι επικρατές το γονίδιο αυτό της ασθένειας, όπως σε όλες τις παθήσεις?

ΥΣ: Αλήθεια δε θέλω να σας εξετάσω!

Εξαρτάται... βασικά στην συγκεκριμένη ερώτηση σίγουρη απάντηση κατά τη γνώμη μου δεν υπάρχει εκτός κι αν μιλάμε για ένα από κάποια 20-30 συγκεκριμένα σύνδρομα βαρηκοίας αλλά κι αυτά δεν κάνουν πάντα πλήρη κώφωση.
Άρα αυτό που μας νοιάζει είναι γιατί οι γονείς είναι κωφοί. Την αιτία, την πάθηση δηλαδή.
Για παράδειγμα, αν έχουμε δύο γονείς που έχουν βαρηκοίας (αγωγιμότητας) λόγω ωτοσκλήρυνσης (δεν είναι τελείως κωφοί όμως), οπότε ξεφεύγει από αυτό που ρωτάς), τότε το παιδί έχει 20% περίπου πιθανότητα να έχει βαρηκοία.

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[miss marple]

Εξαρτάται... βασικά στην συγκεκριμένη ερώτηση σίγουρη απάντηση κατά τη γνώμη μου δεν υπάρχει εκτός κι αν μιλάμε για ένα από κάποια 20-30 συγκεκριμένα σύνδρομα βαρηκοίας αλλά κι αυτά δεν κάνουν πάντα πλήρη κώφωση.
Άρα αυτό που μας νοιάζει είναι γιατί οι γονείς είναι κωφοί. Την αιτία, την πάθηση δηλαδή.
Για παράδειγμα, αν έχουμε δύο γονείς που έχουν βαρηκοίας (αγωγιμότητας) λόγω ωτοσκλήρυνσης (δεν είναι τελείως κωφοί όμως), οπότε ξεφεύγει από αυτό που ρωτάς), τότε το παιδί έχει 20% περίπου πιθανότητα να έχει βαρηκοία.

Αχά! Κατάλαβα! ναι, η αλήθεια είναι δεν ξέρω την ακριβή πάθηση, η ταινία δε διευκρίνιζε!
Ευχαριστώ πάρα πολύ!!

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[Ερινύς]

Δεν είναι επικρατές το γονίδιο αυτό της ασθένειας, όπως σε όλες τις παθήσεις?

Σε ελάχιστες ασθένειες είναι επικρατές ούτως ή άλλως.

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[Guest 892943]

Αχά! Κατάλαβα! ναι, η αλήθεια είναι δεν ξέρω την ακριβή πάθηση, η ταινία δε διευκρίνιζε!
Ευχαριστώ πάρα πολύ!!

Περιττό να σου πω ότι 2 φορές που σου έδωσα τη γνώμη μου σε ιατρική ερώτηση, διάβαζα εκείνη την περίοδο για τη σχολή την αντίστοιχη ειδικότητα

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[miss marple]

Περιττό να σου πω ότι 2 φορές που σου έδωσα τη γνώμη μου σε ιατρική ερώτηση, διάβαζα εκείνη την περίοδο για τη σχολή την αντίστοιχη ειδικότητα

Είδες? όλα για το καλό σου, σε προετοιμάζω!
Την επόμενη φορά, παίζει και να πέσει ακριβώς η ερώτησή μου στην εξέταση

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[Ερινύς]

Είδες? όλα για το καλό σου, σε προετοιμάζω!
Την επόμενη φορά, παίζει και να πέσει ακριβώς η ερώτησή μου στην εξέταση

Ρώτα κάτι γαστρεντερολογικό ή αιματολογικό τότε την άλλη φορά, ντεν βγαίνει η ύλη καρντιά μου.

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.

[miss marple]

Ρώτα κάτι γαστρεντερολογικό ή αιματολογικό τότε την άλλη φορά, ντεν βγαίνει η ύλη καρντιά μου.

ΧΑΧΑΧΑΧΑΧΑΧΑΧΑ

Έγινε!

 

Σημείωση: Το μήνυμα αυτό γράφτηκε 8 χρόνια πριν. Ο συντάκτης του πιθανόν να έχει αλλάξει απόψεις έκτοτε.